아동학과, 유아교육학, 보육교사 등 아동발달 정리 31. 유전인자와 염색체이상 및 유전상담

31. 유전인자와 염색체이상 및 유전상담

1) 우성인자에 의한 결함

⊙ 문제를 해결하기 위한 과정
⊙  비정상 유전인자에 비해 정상 유전인자가 우성
⊙  대부분 유전병은 열성인자에 의한 것
⊙  우성인자로 인한 유전병은 매우 드물게 나타나지만 반드시 발생됨
⊙  대개의 경우 오래 살지 못해 자녀로 전달되지 않음
⊙  비정상특성이 우성인자에 의해 전달되는 경우도 있음

(1) 헌팅턴병

⊙  아동기, 청년기, 성인기까지 별 문제가 없음
⊙  중년기에 신경세포가 손상됨
⊙  환각, 망상, 우울증, 성격변화 등의 정신장애 발생
⊙  근육 무력해지는 운동기능장애가 나타남
⊙  팔, 다리를 흐느적저리면서 걸음
⊙  신체, 정신적으로 자신을 못 돌봄 → 음식물 섭취 불가능 → 인지적 기능 상실 → 사망
⊙  매우 서서히 진행됨

2) 열성인자에 의한 결함

⊙  건강해보이는 사람도 열성인자에 의한 결함을 가지고 있을 수 있음
⊙  부모로부터 각각 같은 열성인자를 물려받았을 때만 나타남
⊙  한쪽 부모에게서만 결함을 가진 열성인자를 물려받았을 때
- 자녀에게는 결함이 나타나지 않음
- 자녀들의 자녀에게는 결함이 나타나거나 보유자일 수 있는 확률이 반반임
⊙  근친혼을 지양: 조상으로부터 물려받은 열성인자 유전병을 줄이기 위함

(1) 페닐케토뉴리아
⊙  열성인자에 의한 결함 중 가장 보편적인 것
⊙  신진대사를 위한 효소의 결핍으로 발생된 유전병

⊙  단백질 분해 안됨 → 독성이 신경조직에 축척됨 → 정신지체를 유발시킴
⊙  지능장애와 운동신경장애 동반됨
⊙  최근에는 신생아 선별검사로 발견됨
⊙  단백질 섭취를 제한하는 식이요법을 통해 정신지체를 피하게 도와줌

(2) 적혈구성 빈혈
⊙  주로 아프리카인들에게서 발견되는 유전병
⊙  일반적 적혈구는 원반모양이나 적혈구성 빈혈은 낫 모양과 비슷함
⊙  정상 적혈구보다 수명이 짧음
⊙  적혈구 수의 부족 → 빈혈의 원인 → 신체로 산소를 운반하지 못함 → 사망
⊙  심장병이나 신장병으로 아동기에 죽게 될 가능성이 높음
⊙  특히 폐렴, 호흡기 질환이 발생되기 쉬움

3) 성염색체 이상

(1) 클라인펠터 증후군
⊙  남성: 여분의 X염색체를 갖게 되어 XXY, XXXY로 표현됨
⊙  사춘기에 가슴과 엉덩이가 커지는 2차성징이 나타남
⊙  유방암 발병률이 20배나 높음
⊙  고환이 미성숙하여 정자를 생산하지 못함
⊙  지능 중 언어 지능이 특히 낮은 경우가 많음

(2) 초웅 증후군
⊙  남성: 여분의 Y염색체를 갖게 되어 XYY, XYYY로 표현됨
⊙  정상 남성 보다 키, 치아가 큼
⊙  성인기에 정신분열증이 발병할 확률이 높음

(3) 터너 증후군
⊙  여성: X염색체 하나 밖에 없어 XO로 표현됨
⊙  난소가 그 기능을 제대로 하지 못해 여성 호르몬이 부족함
⊙  사춘기가 되어서도 2차 성징이 나타나지 않음
⊙  당뇨병, 관절염, 갑상선 질환, 골다공증의 발병률이 높음

(4) 초자증후군
⊙  여성: 여분의 X염색체를 갖게 되어 XXX, XXXX로 표현됨
⊙  외형상으로 정상적인 여성의 외모를 갖춤
⊙  생식 능력도 가지고 있음
⊙  지능 중 특히 언어적 추론 능력이 떨어짐
⊙  여분의 X염색체가 많을수록 더욱 현저함

(5) X염색체 결함 증후군
⊙  남성, 여성: X염색체의 결함으로 발생함
⊙  정신지체, 언어장애, 자폐증 등 장애가 발생하기도 함
⊙  남성에게서 발생률이 높음

 

4) 상염색체 이상

(1) 다운 증후군
⊙  삼체형: 23쌍 염색체 중에 21번째에 쌍이 아닌 세 개 염색체가 나타남
⊙  전위형: 드물게 21, 22번 염색체 간 전위로 나타나기도 함
⊙  정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애를 동반함
⊙  발생 빈도는 산모의 연령과 관련이 있음
⊙  염색체 이상을 정상으로 되 돌릴 수 있는 치료 방법은 없음
⊙  신체 장애 및 발달 장애를 교정하여 평균 수명을 연장함

5) 유전상담

⊙  유전병의 가능성을 확인하는 것
⊙  유전상담을 통해 문제를 경감시키거나 피할 수 있음

(1) 태내진단
⊙  태아의 유전적 결함을 출산 전에 미리 알아보는 것
- 양수검사: 염색체를 분석하여 유전적 결함을 판별해냄
- 초음파검사: 태아에 대한 많은 자료를 제공 받음
임신기간, 탯줄과 태반의 위치, 내궁 내 이상, 태아의 사망 등

(2) 유전질환 치료
⊙  의학기술의 발달로 유전질환을 치료하거나 완화시키는 것이 가능해짐
⊙  유전적 질환을 일찍 발견해 심각한 증상이 나타나기 전 치료를 함
⊙  미래에는 불치병으로 여겨졌던 유전질환을 치료할 수도 있음