축산기사, 농학, 지도사, 연구사 대비 핵심 요약 정리 동물의유전과개량 2. 염색체, DNA 및 유전자

<목차>

1. 세포와 생명체
2. 세포분열
3. 염색체
4. 연관과 교차
5. 유전자의 구조와 기능

1)생명체의 구성
(1) 세포
§ 생물체의 최소 기본단위이자, 생명현상을 영위하는 최소 단위
§ 세포 자체가 하나의 생명체
§ 세포는 크게 핵(核,Nucleus;유전물질 함유)과 세포질(細胞質,cytoplasm)로 구분
§ 동,식물체를 구성하고 있는 대부분의 세포는 약 10μm 안팎
- 일반 세균류:0.2~5μm
- 타조의 수정란 세포:200-250μm
- 가장 긴 세포:신경세포(Neuron)1m

(2) 세포의 구분
§ 핵의 양상에 따라 구분
Ø 원핵세포(prokaryote):박테리아,바이러스 등
- 가장 간단한 세포질 유기체로 핵막이 없다
- 핵의 양상이 뚜렷하지 않은 형태의 세포. 세포내 소기관이 비교적 단순함
Ø 진핵세포(eukaryote):일반 고등생물
- 세포질과 핵막이 뚜렷이 구분
- 세포질(cytoplasm)을 둘러싸고 있는 원형질 막(plasma membrane)이 존재
- 유전물질인 DNA를 함유하고 있는 핵이 존재 (nuclear envelope)

(3) 세포의 구성
§ 핵:핵막,염색질(chromatin),핵인(핵소체)
§ 세포질:
- 중심체(centrioles),골지체(golgi apparatus),
리보솜(ribosome),미토콘드리아(mitochondria),
리소좀(lysosome),소포체(endoplasmicreticulum),
미세소관(microtubules)등

1)개요
§ 동물체
: 세포분열(celldivision)이라는 과정을 통하여 새로운 생명체의 발생,증식, 성장,유지,번식 등에 필요한 세포증식을 수행
§ 동물에서 세포분열의 방법
- 체세포 분열(mitosis):2n→2n,유사분열
- 생식세포 분열(meiosis):2n→1n,감수분열

2) 세포 주기 (cellcycle)
§ 간기(interphase)와 분열상태(division)로 구분
§ 간기: 세포주기에서 거의 대부분의 시간
Ø G1(gap 1 or growth 1)기: DNA와 염색체 복제를 위한 준비단계. 약 10시간
Ø S (Synthesis): DNA 합성(염색체 복제). 약 9시간
Ø G2: 세포분열을 위한 준비단계. 약 4시간
§ 분열기 (Mitotic stage): M기. 약 1시간
※ G0: 휴지기
§ 대부분의 동물세포는 18~24시간 정도의 세포주기를 가짐
Ø 세포의 종류와 기능 등에 따라 많은 차이가 있음

3)유사분열 (mitosis)
§ 체세포 분열
§ 생물의 출생 이후,성장과 유지,대사기능 수행 등
§ 체세포들은 거듭되는 세포분열에도 동일한 크기,형태, 염색체의 수,유전물질 등을 일정하게 유지
§ 세포는 분열하기 전에 유전물질(DNA),단백질을 2배로 합성한 후에 분열
§ 간기 이후 → 전기(prophase)→ 중기(metaphase)→ 후기(anaphase)→ 말기(telophase)→ 간기로 진행

4)감수분열 (meiosis)
(1)생식세포 분열
§ 생식세포인 정자와 난자는 감수분열에 의해 형성
§ 감수분열은 유사분열보다 훨씬 더 복잡하고 상당히 긴 과정
- 동물의 종에 따라 상이하지만 대개 몇 일 또는 몇 주일이 소요
§ 2회 연속분열(핵 분열):제1감수분열,제2감수분열
§ 상동염색체가 합체하여 2가 염색체 형성
§ 교차(crossingover)현상:유전물질의 교환(재조합)
§ 염색체의 수가 반으로 줄어 듦:제1감수분열 시
§ 1개의 모세포에서 4개의 낭세포 형성

(2)제1감수분열 전기(meiosis prophaseI)
§ 세사기(leptotene):염색질(chromatin)이 응축 시작,가는 실 모양이 뚜렷해 지면서 상동성 탐색(homologysearching)
§ 접합기(zygotene):상동염색체가 나란히 배열하여 쌍을 이루기 시작,접합(synapsis) 시작
§ 태사기(pachytene):상동염색체가 접합하여 2가 염색체 (4가 염색분체,tetrad)형성,실제 교차가 발생
§ 이중기(diplotene,복사기):상동염색체의 동원체 부분은 멀어지고 염색체 부분은 붙어있게 됨
Ø 염색분체끼리 접촉한 상태:Chiasma.
Ø 염색체의 교차(crossing-over)가가장 잘 관찰됨
§ 이동기(diakinesis):핵막,핵인 소실,동원체와 방추사 결합 (하나의 염색체에 한 개씩의 방추사만이 연결됨-유사분열과의 차이점),동원체는 떨어지고,염색분체간은 붙어 있음.
제1감수분열이 끝나고 이동시작

(3)제1감수분열, 제2감수분열

1)개요
(1)염색체(chromosome)
§ 어원:chromo=color, some=body
§ 세포분열과정 중 중기에서 보다 명확하게 관찰. 가장 응축된 상태
§ 종(species)마다 고유의 특이성:수와 형태 등
§ 세대간 연속적으로 유지 전달
§ 상염색체(autosome):주로 동물체의 구성과 기능에
관계

2)염색체의 구조 및 형태
(1)염색체:거대한 길이의 DNA사슬

§ 동,식물의 세포분열시 핵내에서 발견되는 봉상의 구조체
§ 산성인 DNA와 염기성단백질인 히스톤의 결합
ü 염색질(chromatin)
:뉴클레오솜을 기본 단위로 하는 DNA와 단백질의 복합체
ü 염색체(chromosome)
:선형과 원형,원핵생물 및 진핵생물에 존재
ü 염색분체(chromatid)
:세포분열시 발견되는 복제된 형태의 가닥 (염색체의 한 가닥)

(2)염색체의 형태적 분류
§동원체 (centromere):
- 염색체가 응축되어가는 과정 동안 형성되어지는 뚜렷한 구조물
- 방추사가 결합하여 염색체 분리가 이루어짐
§동원체를 중심으로 짧은 부위를 p-arm(단완)이라 하고,긴 부위를 q-arm(장완)
§염색체의 형태는 이 동원체의 위치, 즉 p-arm과 q-arm의 길이 비율에 따라 구분
- 중앙염색체(metacentricchromosome):동원체가 염색체 중앙에 위치것
- 아중앙염색체(submetacentric chromosome):동원체가 염색체의 중앙을 조금 벗어난 형태
- 정점염색체(acrocentricchromosome):동원체가 극도로 위쪽에 위치
- 말단염색체(telocentricchromosome):동원체가 염색체 말단에 있어 p-arm이 없으면

)염색체의 수
§ 동물종별 염색체의 수는 일정
§ 동물의 염색체 수

4)염색체와 유전자
§ 염색체내 유전자 위치
Ø 염색체는 DNA와 단백질로 구성,DNA가 직접적인 유전물질
Ø 유전자(gene)는 DNA로 구성,유전자는 모두 염색체상에 존재
Ø 염색체 내에 있는 유전자의 위치를 유전자자리(locus,또는 유전좌위)
- locus(단수),loci(복수)
Ø 대립유전자(allele,대립인자):상동염색체에서 같은 유전좌위에 있는 유전자,
- 쌍이 될 수 있는 대립형질의 유전자,사람 혈액형의 ABO유전자의 A,B,O
- 우성인 경우 대문자 또는 +,열성인 경우 소문자 또는 -

* 유전자형(Genotype):표현형의 유전적 구성,생물체의 표현형은 유전자형,환경적 요인 및
후성적 요인(epigeneticfactor)에 의해 결정된다.
Ø동형접합체(homozygote):대립유전자가 서로 같은 경우 - AA,aa
Ø이형접합체(heterozygote):대립유전자가 서로 다른 경우 - Aa
※접합체(zygote):한 쌍이라는 의미
ü생물에서 반수체(n)세포(정자,난자)가 서로 합쳐져 이배체(2n)세포로 된 것

5) 염색체 이상 (chromosomalaberration)
§ 염색체는 생물의 종류에 따라서 그 수와 형태와 일정,그렇지만 다양한 요인에 의해 정상적인 수나 구조에 변화 초래
§ 염색체에 변화가 일어나 그에 관계된 형질에 변화를 초래하는 현상
§ 염색체의 수적 이상(numericalaberration)과 구조적 이상(structuralaberration)으로 구분

(1)염색체의 수적 이상

§ 정상적인 개체는 이배체(diploid,2n)
- 배우자(정자나 난자)는 반수체(haploid,n)
§ 배수성(polyploidy)또는 정배수성(euploidy)
- 염색체의 수가 정상의 배수로 되어 있는 현상
- 3배체(triploid,3n),4배체(tetraploid,4n),등
§ 이수성(aneuploidyorheteroploidy)
- 어떤 특정 염색체들의 과부족현상
:사람의 경우 정상 2n=462n=45,2n=47,48,

※배수성(polyploidy)또는 정배수성(euploidy)

§ 3배체(triploid,3n),4배체(tetraploid,4n),또는 5배체(pentaploid,5n)

§ 원인:
- 다배체가 생기는 것은 세포분열(감수분열)의 이상
Ø 즉,생식세포분 열시 반수체를 형성해야 하나,2배체 또는 3배체,4배체를 형성
- 수정 시 다정자 침입(polyspermy)이나 다핵난수정(polygyny)

※이수성(aneuploidyorheteroploidy)

§ 상 염색체 이수성:
- 다운증후군(2n=47,+21),에드워드증후군(2n=47,+18)등
§ 성 염색체 이수성:
- 터너 증후군(2n=45,X),클라인펠터 증후군(2n=47,48,49,XXY,XXXY,XXXXY),
X삼염색체성 증후군(2n=47,XXX)등

5) 염색체 이상 (chromosomalaberration)

(2)염색체의 구조적 이상

§ 결실(deletion)
§ 중복(duplication)
§ 역위(inversion)
§ 전좌(translocation)

1)연관과 교차

§ 서로 다른 두 염색체 위에 존재하는 2개의 유전좌위
(A/a,B/b)는 각기 독립적으로 다음세대에 전달
- 생식세포의 유전자형은 4종류; AB,ab,Ab,aB
- 이들의 비율은 AB:ab:Ab:aB =1:1:1:1

§ 상동 염색체 위에 두 유전좌위가 존재:a/+,b/+
- 생식세포의 유전자형은 2종류; ab,++
- 이들의 비율은 ab:++=1:1,그러나 ab:++≠1:1
- ab:++: a+:+b=3:3:1:1
§ 교차(crossingover):감수분열 과정에서
상동염색체쌍의 비자매염색분체들 사이에서 발생하는
염색분체간의 교환
- 상동염색체상의 유전자들의 재조합이 형성
§ 연관(linkage):동일염색체상에 위치한
비대립유전자들이 감수분열 동안에 독립적인
행동보다는 같이 동반되려는 경향,또는 그 정도
- ab와 ++ 의 조합이 더 많이 발생,a+ 또는 +b의 조합 보다
서로 연관되어 (linked) 두 유전좌위가 같이 다음 세대에 전달

2)유전자의 연관
§ 닭의 깃털색과 역우에 관한 연관유전

§ 검정교배 시 생산되는 배우자의 유전자형: ♀(IF,If,iF,if),♂(if)
- 유색역우(iiFf ) :백색정상우(Iiff ) :백색역우 (IiFf ) :유색정상우 (iiff )의
비율은 1:1:1:1
- 유색 :백색 =76(63+13):81(63+18),정상우 :역우 =76:81
- 그러나,실제 유색역우(iiFf ) :백색정상우(Iiff ) :백색역우(IiFf ) :
유색정상우(iiff )의 개체는 63:63:18:13
- 양친의 배우자와 동일한 유전자형(iF와 If)을 많이 만들고,새로운 유전자
조합(IF와 if)은 적게 만든 결과:연관되려는 정도가 크고,교차가 적게 발생

3)유전자의 교차
§ crossingoverrate(교차율),recombinationrate(재조합율)

§ crossingoverrate(교차율)

4) 연관 지도
§ 각 염색체상에는 무수히 많은 유전자들이 있고,또 그 유전자들이 일정한 순서로 선상 배열
§ 재조합 빈도로 유전자들간의 연관 정도를 측정가능
§ 염색체에서 유전자들의 연관은 유전자 지도의 형태로 제시 가능
- 유전자 지도: 유전자들 사이의 재조합 빈도에 비례하여 인접된 유전자들 간의
거리를 염색체상에 일렬로 배열한 것
- 유전자 지도(genetic map),연관 지도(linkagemap),염색체
지도(chromosome map)
- 물리적 지도(physicalmap):특정 유전자나 DNA가 어떤 염색체의
어떤 좌위에 위치하는가를 직접적으로 확인하여 작성한 것

5)유전자 지도 작성
§ 염색체상의 유전자 좌위를 결정하려면 이미 알고 있는 두 유전자와 제3의 유전자간
교차율을 알아야 함
- 가령 유전자 A,B,C가 있고,이들 유전자간 교차율이 AB간에는 5단위,AC간에는 7단위이었다고
가정하면,이들 세 유전자의 배열순서는 아래 그림의 두 가지 (I,II)중 하나임
- 이것을 결정하기 위해서는 BC간의 교차가를 조사

- 만일 BC간 거리(교차율)가 12단위라면,유전자 배열순서는 C-A-B일 것이고,
혹은 BC간 거리가 2단위이었다면,순서는 A-B-C가 됨
- 이와 같이 3유전자간의 교차율을 각각 조사하여,유전자간 거리와 순서를 결정하는 방법을
3점검정교배법(threepointtestcross,또는 trihybridtestcross)

1)DNA- 유전물질
§ DNA가 유전물질이라는 사실이 인정되기 위해서는 많은 시간이 소요
§ 유전물질이 갖추어야 하는 여러 조건들 때문
- 첫째,유전물질이라면 부모세대에 존재하는 어떤 물질이 자손에게로
정확히 전달되어 발현되어야 한다는 것과 이 물질이 복제되어야
한다는 것
- 둘째,전달된 물질로부터 출생,성장과 증식,유지 등에 필요한
다양한 세포들의 분화와 기능 및 생명체의 여러 대사 작용에
관여하는 명령 정보를 가지고 있어야 한다는 것
- 셋째,환경변화에 적응함과 동시에 부모세대와 유사하지만
똑같지 않는 차이,즉 변이를 보이는 어떤 기작이 존재해야 한다는 것

§ 1869년:스위스의 생물학자,프리드리히 미셔
- 백혈구의 핵 속에 풍부히 존재하는 약산(weakacid)발견,‘nuclein’이라 명명
- 오늘날의 DNA

§ 수정과정
- 1870년대:여러 연구자에 의해 생식세포의 암컷 핵과 수컷 핵의 융합 과정
- 염색체의 발견:염색체 설
ü 1880년대:세포분열을 관찰하면서 염색체를 발견
ü 각 생물 종에 따라 그 수가 다름.같은 종의 세포에서는 그 수가 항상 일정
ü 염색체가 유전물질을 보유한다는 생각

§ 염색체와 DNA의 관련성
- 1903년 셔튼이 멘델의 유전물질(유전입자)이 염색체에 존재함을 증명
- 1910년 모건이 유전자가 염색체위에 있음을 발견
- 염색체는 DNA와 단백질로 구성되어 있다는 사실이 밝혀짐
- 하지만,DNA는 화학적 다양성이 단백질보다 떨어짐.오히려 단백질이 유전물질이라는 견해가 다수

§ 1928년 FrederickGriffith에 의해 직접적인 증거가 제시
§ 1944년 Avery,MacLeod,McCarty의 실험으로 보다 더 세밀하게 재증명
§ 1952년 Hershey와 Chase의 실험으로 DNA가 유전물질이라는 것이 확립