수능, 농업직, 농학과, 축산기사, 종자기사 등 대비 생물과학 요약 - 7. DNA와 유전정보

7. DNA와 유전정보

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1. 유전자의 실체 DNA

가. 유전물질이 DNA임을 밝힌 실험

 

1) 박테리아를 이용한 실험
① ‌1828년 그리피스(Griffith, F.)는 폐렴을 일으키는 박테리아(폐렴쌍구균)에 병원성이 있는 것(S형)과 없는 것(R형)이 있다는 사실을 알았고, 그 병원성 박테리아(S형)를 끓여서 죽인 다음 살아 있는 비병원성 박테리아(R형)와 섞어서 쥐에 주사하였는데 그 쥐가 죽었다.
② ‌1944년 에이버리(Avery, O.T.)와 매카르티(McCarty)가 그리피스와 똑같이 실험을 하였고, 그 결과 죽은 병원성 박테리아에 단백질 분해효소를 처리한 후 살아 있는 비병원성 박테리아와 함께 쥐에 주사하면 쥐가 죽었으나, 죽은 병원성 박테리아를 DNA분해효소로 처리한 경우는 쥐가 죽지 않았다. 그 결과 형질전환을 일으키는 물질이 DNA라는 사실을 밝혀냈다.

 

2) 파지를 이용한 실험
① ‌1952년 허시(Hershey, A.D)와 체이스(Chase, M.)는 박테리오파지(bacteriophage)가 박테리아에 감염될 때 DNA와 단백질 중에 어느 성분이 박테리아로 옮겨가는지를 알아보는 실험을 하였다.
② ‌박테리오파지는 박테리아를 공격하는 바이러스로 DNA(구성원소는 C·H·O·N· P)와 단백질(구성원소는 C·H·O·N·S)로만 되어 있으며, 간단히 파지(phage)라고 부르기도 한다.
③ ‌방사성 동위원소 32P와 35S를 사용하여 T2파지의 DNA와 단백질을 표지한 후 방사성 동위원소가 표지된 파지를 박테리아에 감염시킨 후, 감염된 박테리아와 박테리아에 들어가지 못하고 남아 있는 파지껍질을 분리하여 방사성을 측정하였다.
④ ‌그 결과 32P는 감염된 박테리아에서 검출되고, 35S는 박테리아에 들어가지 못한 파지 껍질에서 검출되었다.
⑤ ‌32P를 가진 박테리아를 배양하면 박테리아에서 파지가 방출되었으며 그 파지는 32P를 가진 DNA와 정상적인 S로 된 단백질을 갖고 있었다.
⑥ ‌파지가 감염될 때 박테리아로 들어가는 것은 파지의 DNA이며, 그 DNA가 새로운 파지와 단백질을 만들게 하는 유전물질임이 분명해졌다.
⑦ ‌담배모자이크바이러스(TMV) 등 일부 바이러스는 유전물질로 RNA를 가지고 있다. 1957년 프란켈-콘라트(Fraenkel-Conrat, H.)와 싱어(Singer, B.)가 TMV의 유전물질이 RNA임을 밝혔다.

나. DNA의 구조
① ‌1953년 왓슨(Watson, I.D)과 크릭(Crick, F.)은 DNA의 2중나선(double helix) 구조를 밝혀냈다.
② ‌DNA는 2중나선 구조이며, 2중나선은 2가닥의 폴리튜클레오티드가 중앙 나선축을 오른쪽으로 감아서 나선을 이루며(우선성, right handed helicoid), 2가닥은 서로 반대 방향으로 나란히 배열되어 있다(역평행성, antiparallel).
③ ‌DNA 2중나선의 바깥쪽은 당-인산이 골격구조를 이루고 안쪽에는 염기가 배열한다.
④ ‌2가닥 DNA의 염기들은 수소결합에 의해 염기쌍을 이루는데, 아데닌은 언제나 티민과 염기쌍(A=T)을 형성하고, 구아닌은 항상 시토신과 염기쌍(G=C)을 만든다(상보성, complementarity).
⑤ ‌DNA에서 염기들은 평면구조이고 나선축에 대해 직각으로 쌓여 있으며, 이러한 성질 때문에 DNA가 나선을 이룰 수 있다.

다. DNA와 염색체
① ‌진핵세포의 DNA는 여러 개 염색체로 나뉘어 있으며, 각 염색체는 하나의 DNA분자를 가진다.
② ‌1분자의 DNA 길이는 핵의 평균지름보다 수천 배나 더 길어 압축포장하는 과정이 필요한데 이를 뉴클레오솜(nucleosome)이라 한다.
③ ‌뉴클레오솜은 지름이 2nm인 2중나선 DNA는 히스톤단백질 덩어리(8개의 히스톤단백질로 이루어짐) 주위를 2바퀴 감아 DNA-히스톤 복합체를 이룬다.
④ ‌하나의 염색체는 수백만 개의 뉴클레오솜을 가지며, 뉴클레오솜들 사이에는 짧은 연결부위(linker DNA)가 있어서 마치 실(DNA)에 구슬(뉴클레오솜)이 꿴 모양을 이루며, 이를 염색사(chromatin fiber)라고 한다.
⑤ ‌염색사는 코일처럼 감겨 단단한 밧줄처럼 되며, 이것을 나선형 섬유(helical fiber)라고 부르고, 나선형 섬유는 다시 감겨서 원통형의 슈퍼코일(supercoil)로 되며, 슈퍼코일이 고리모양으로 촘촘하게 접혀진 것이 중기염색체(metaphase chromosome)이다.
⑥ ‌한 분자의 DNA는 보통 5,000번 정도 감겨져서 염색체 구조로 되며, 원래 길이의 1만 분의 1까지 줄어든다.
⑦ ‌핵에서 DNA는 염색질(chromatin)로 존재하고, 염색체(chromosome)는 세포분열할 때에만 나타나며, 동원체에 붙어 있는 자매염색분체(sister chromatid)가 딸세포의 염색체로 된다.

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2. DNA의 복제와 수선

가. 왓슨과 크릭의 가설
① ‌DNA구조에서 뉴클레오티드의 상보적 결합이 DNA복제에서 가장 중요한 점이다.
② ‌반보존적 복제(semiconservative replication) 모형을 제안 : 2중나선 DNA의 두 가닥이 분리되고, 분리된 각 가닥을 주형(template)으로 상보적인 새로운 DNA가닥을 만든다는 가설
③ ‌복제에 의해 새로 생긴 DNA가닥은 딸 DNA(daughter DNA)라고 한다.

나. DNA의 반보존적 복제를 증명한 실험
① ‌1958년 메셀슨(Meselson, M. S.)과 스탈(Stahl, F. W.)은 대장균(Escherichia coli)을 실험재료로 사용하여 DNA의 반보존적 복제모형을 증명하였다.
② ‌대장균의 DNA를 질량이 무거운 15N으로 표지한 다음, 그 대장균을 가벼운 질소 14N이 들어 있는 배지에 배양하였다.
③ ‌배양 직후부터 한 세대가 경과할 만한 시간마다 DNA를 추출하여 밀도경사원심분리법(density gradient centrifugation)으로 분석하였다.
④ ‌그 결과 제1세대에 해당하는 대장균에서 채취한 DNA밀도는 14N-14N-DNA와 15N-15N-DNA의 중간(14N-15N-DNA)에 위치하였다.
⑤ ‌제2세대 대장균의 DNA에는 14N-15N-DNA와 14N-14N-DNA가 반반씩 1:1로 나타났다.
⑥ ‌제3세대 대장균의 DNA는 14N-14N-DNA가 14N-15N-DNA의 3배의 비율로 3:1로 된다.
⑦ ‌이런 식으로 DNA는 똑같은 딸 DNA를 만들어 내며, 이러한 DNA복제는 DNA의 상보적 2가닥이 새로 합성된 딸 DNA에 보존되기 때문에 반보존적 복제라 한다.

다. DNA복제과정
① ‌DNA복제는 복제원점(ori, origin of replication)에서 시작된다.
② ‌복제원점의 2중나선은 나선효소(helicase)에 의해 양쪽 방향으로 풀려서, Y자 모양의 복제포크(replication fork, 복제분기점)를 이룬다.
③ ‌풀린 외가닥 DNA에는 결합단백질(single strand DNA binding protein)이 작용하여 염기들이 재결합되는 것을 막아준다.
④ ‌원핵생물은 복제원점이 하나이나 진핵생물의 DNA가닥에는 복제원점을 가진 수많은 복제단위(replicon)가 있으며, 포유동물의 경우 DNA 1분자에 103~104개의 복제단위가 있다.
⑤ ‌복제가 시작되면 DNA가닥은 마치 거품 같은 수많은 버블(bubble, 부풀음)이 형성되고, 복제가 진행되면 각 복제단위의 버블은 점점 커지고, 결국 이웃한 버블들이 만나 합쳐지므로 2개의 기다란 DNA분자가 형성된다.
⑥ ‌풀린 DNA가닥을 주형으로 DNA복제를 시작하기 위해서는 프라이머(primer)가 있어야 하며 프라이머는 프리마아제(primase)가 주형 DNA가닥을 복사하여 만든 짧은 염기서열이다.
⑦ ‌DNA복제가 시작되면 프라이머는 DNA중합효소에 의하여 제거된다.
⑧ ‌DNA복제는 5′에서 3′방향으로 풀리는 주형 DNA는 연속복제되어 선도가닥(leading strand)을 만들고, 3′에서 5′방향으로 풀리는 주형 DNA는 불연속적으로 복제되어 지연가닥(lagging strand)을 형성한다.
⑨ ‌3′에서 5′방향으로 풀린 주형 DNA중합효소가 작용하여 5′에서 3′방향으로 복제를 시작하여 새로운 DNA단편(fragment)이 생기며, 이를 오키자키 단편(Okazaki fragment)이라 부른다.
⑩ ‌오키자키 단편들은 연결효소(ligase)에 의해 한 가닥으로 연결됨으로써 지연가닥을 형성한다. DNA복제에서 선도가닥의 합성을 연속복제라 하고, 지연가닥이 합성되는 것을 불연속복제라 한다.

라. DNA수선
① ‌DNA복제오류와 방사선·자외선·화학물질 등은 DNA에 손상(lesion)을 일으킨다.
② ‌DNA가 X선이나 감마선 같은 고에너지 방사선에 노출되면 고에너지가 DNA염기에 흡수되어 당-인산결합이 끊어짐으로써 DNA가 손상을 입는다.
③ ‌손상을 입은 DNA는 DNA중합효소의 기능을 방해하여 복제와 전사가 제대로 이루어지지 못한다. 그러므로 DNA손상은 반드시 수선되어야 하고, DNA는 광재활성화·제거수신·재조합수선 등 수선메커니즘을 갖고 있다.
④ ‌DNA중합효소와 DNA수선(DNA repair)에 참여하는 효소들이 DNA복제의 정확성을 감시하고 잘못된 DNA를 수선하는 역할을 한다.

 

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3. DNA와 유전정보

가. 유전자와 단백질
① ‌1941년 비들(Beadle, G.)과 테이텀(Tatum, E.)은 붉은빵곰팡이(Neurospora crassa)에 대한 실험을 통하여 유전자와 효소의 관계를 밝혔다.
② ‌붉은빵곰팡이에 X선을 조사하여 아미노산인 아르기닌(arginine) 의존성 영양체(auxotroph)에서 3가지 돌연변이체를 얻었다.
③ ‌각 돌연변이체는 아르기닌을 합성하는 대사경로의 서로 다른 단계에서 반응이 차단되며, 그 단계의 반응을 촉매하는 효소를 생산하지 못하였다.
④ ‌각 돌연변이체와 각 대사경로에 필요한 효소 사이에는 1대 1의 관계가 성립하며, 그 이유는 유전자마다 다른 효소를 생산하기 때문이라고 생각하였고, 이것을 1유전자 -1효소설(one gene-one enzyme theory)이라고 한다.
⑤ ‌1유전자 -1효소설은 효소뿐만 아니라 모든 종류의 단백질로 확대되었다. 그리고 많은 종류의 단백질은 2개 이상의 폴리펩티드로 구성되며 각 폴리펩티드가 특정유전자에 의해 지정된다는 사실이 밝혀지면서 ‘1유전자 -1효소’는 ‘1유전자 -1폴리펩티드’로 다시 바뀌었다.

 

나. 유전암호
① ‌DNA의 염기서열은 단백질의 아미노산 서열을 지정하는 유전정보이다.
② ‌염기(base, 문자)는 아미노산을 지정하는 유전암호(genetic code, 단어)를 만들고 특정단백질에 대한 유전암호가 모여 유전자(gene, 문장)를 구성한다.
③ ‌단백질을 구성하는 아미노산은 20종류이고 DNA의 염기는 A, G, C, T 4가지이며, 3개의 염기조합(43=64)이 한 종류의 아미노산을 지정하는 유전암호이고 이 3염기 조합을 트리플렛(triplet)이라 하는데, 이것이 유전암호이다.
④ ‌64가지의 유전암호가 20종류의 아미노산을 지정하며, 그중에는 같은 아미노산을 지정하는 것들이 있다.
⑤ ‌DNA의 유전암호는 mRNA로 전사된 다음에 리보솜에서 아미노산으로 번역되어 단백질이 합성된다.
⑥ ‌DNA의 트리플렛이 전사되어 형성된 mRNA의 염기조합을 코돈(codon)이라고 하고, 코돈의 암호에 따라 아미노산이 결합될 때 코돈과 상보적 결합을 하는 tRNA의 3염기조합을 안티코돈(anti-codon)이라고 한다.

다. 유전암호의 성질
① ‌유전암호 중에는 개시코돈(initiation codon)과 종결코돈(termination codon)이 있다.
② ‌개시코돈(AUG)은 단백질합성이 시작될 때 첫 번째 아미노산으로 메티오닌을 지정하지만 나중에 떨어져 나간다.
③ ‌종결코돈은 어떤 아미노산도 지정하지 않으며, mRNA의 코돈이 아미노산으로 번역되다가 종결코돈이 나타나면 단백질합성이 끝나게 된다.

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4. 유전자돌연변이― 잘못된 유전정보

① ‌염기치환 : 유전자돌연변이는 DNA가닥에서 하나의 뉴클레오티드가 치환되거나 첨가 또는 결실되어 유전정보가 달라짐으로써 원래의 단백질과는 다른 단백질을 생산하게 되는 것이다. 유전자돌연변이는 염색체의 많은 부분에 일어날 수 있으며, 하나의 뉴클레오티드에만 생길 수도 있다.
② ‌미스센스돌연변이(missense mutation)는 아미노산의 치환이 단백질의 기능을 변화시키며, 침묵돌연변이(silent mutation)는 염기 변화가 단백질에 아무런 영향을 주지 않는다.
③ ‌중립돌연변이(neutral mutation)는 아미노산이 바뀌더라도 단백질 기능이 달라지지 않는다.
④ ‌염기의 첨가 또는 결실 : 틀이동돌연변이(frame shift mutation)가 일어나면 mRNA의 염기서열은 대부분이 그대로 있지만, 전혀 다른 단백질이 생성된다.
⑤ ‌유전자돌연변이는 염색체의 많은 부분에 일어날 수 있으며, 하나의 뉴클레오티드에만 생길 수도 있다.

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5. 움직이는 유전자

① ‌1951년 매클린톡(McClintok, B.)은 옥수수의 알갱이 색깔이 다양하게 나타나는 현상을 관찰하고, 그것은 이동하는 조절인자(controlling element) 때문이라고 하였다.
② ‌옥수수의 조절인자 Ds(Dissociator)가 색소를 발현시키는 C유전자(DNA) 가운데로 끼어 들어가면 C유전자가 불활성화되어 색소형성이 안 되는데 다른 조절인자 Ac(Activator)와 Ds가 함께 있으면 Ac가 C유전자로부터 Ds를 축출하여 다시 색소형성이 이루어져 반점이 형성되므로 얼룩덜룩한 알갱이로 된다.
③ ‌Ac는 단독으로 이동할 수 있으나(자가활성적 트랜스포존), Ds는 Ac의 도움을 받아야 이동할 수 있다(비자가활성적 트랜스포존).
④ ‌매클린톡이 제안한 조절인자는 염색체의 유전자자리를 이동하여 다른 유전자발현에 영향을 미칠 수 있기 때문에 유전적 전이인자(transposable element) 또는 트랜스포존(transposon)이라고 부른다.
⑤ ‌트랜스포사아제(transposase)는 역반복서열을 인지하고 트랜스포존을 잘라내어 새로운 위치에 다시 삽입시킬 수 있는 효소이다.
⑥ ‌트랜스포존은 원핵생물과 진핵생물에 광범위하게 분포하며, 트랜스포존이 다른 유전자의 염기서열에 끼어 들어감으로써 돌연변이의 원인이 된다.
⑦ ‌트랜스포존은 유전분석의 표지(marker)로 이용하고, 유전자조작에서 유전자 운반체로 사용되며, 또한 유전체학(genomics, 게놈의 구조와 기능을 분자 수준에서 연구하는 분야)의 연구재료가 된다.

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학습문제

1.  2중나선 구조의 DNA는 2가닥이 상보적 염기쌍의 수소결합으로 연결된다. DNA에서 상보적 염기쌍은(          ) 이다.
① A＝A    ② C＝T
③ G＝A ④ T＝A

2.  DNA의 염기서열은 단백질에 대한 유전정보로서 3개 염기조합이 하나의 아미노산을 지정하며, 이 3염기조합을 유전암호라 한다.  (          )  은(는) DNA에 있는 유전암호를 가리키는 용어이다.
① 트리플렛 ② 코돈
③ 안티코돈 ④ 스페이서

3.  1유전자 -1효소설은(          )  이다. 이는 유전자와 유전자산물인 단백질의 관계를 설명해 준다.
① 하나의 효소가 하나의 유전자를 지배한다는 것
② 하나의 유전자가 하나의 효소를 지배한다는 것
③ 하나의 유전자는 하나의 효소에 의해 한 가닥의 DNA를 합성한다는 것
④ 하나의 유전자는 하나의 효소에 의해 한 가닥의 RNA를 합성한다는 것

4.  유전자의 염기서열에 생긴 변화는 유전정보를 변화시켜 돌연변이를 일으킨다. (          ) 돌연변이는 DNA에서 하나의 뉴클레오티드가 첨가 또는 결실되었을 때 나타난다.
① 미스센스 ② 중립
③ 틀이동 ④ 사슬종료

5.  DNA에서 단백질로 번역되는 부위는?
① 엑손 ② 인트론
③ 개재배열 ④ 스플라이싱


6.  사람의 게놈(genome)을 구성하는 염색체수는?
① 1개 ② 23개 ③ 44개 ④ 46개

7.  게놈(genome)을 바르게 설명한 것은?
① 생물이 기본생활을 영위하는 데 필요한 최소한의 염색체 세트이다.
② 생물이 기본생활을 영위하는 데 필요한 최소한의 상동염색체 세트이다.
③ 감수분열 시 짝지은 4개의 염색분체를 가리킨다.
④ 유사분열 시 복제된 2개의 염색분체를 가리킨다.

8.  DNA에 대한 설명으로 틀린 것은?
① DNA의 기본단위는 뉴클레오티드이다.
② DNA는 자기복제한다.
③ DNA는 두 가닥이 나선을 이룬다.
④ DNA의 두 가닥 중 하나는 부친(♂)의 것이다.

9.  유전자돌연변이에서 단백질의 구조는 변화시키지만 단백질 기능에는 아무런 영향을 미치지 않는 돌연변이는?
① 중립돌연변이 ② 침묵돌연변이
③ 넌센스돌연변이 ④ 미스센스돌연변이

10.  뉴클레오티드는 ㉠          의 구성단위이고, 뉴클레오솜은 ㉡          의 구성단위이다.
① ㉠ 핵산     ㉡염색체 ② ㉠ DNA     ㉡ RNA
③ ㉠ 염색체   ㉡ 핵산 ④ ㉠ RNA     ㉡ DNA

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정답 및 해설

1.  ④ DNA 2중나선을 이루는 상보적 염기쌍은 시토신과 구아닌(C≡G) 그리고 티민과 아데닌(T＝A)이다.(교과서 161쪽)
2.  ① DNA 가닥에서 유전암호가 되는 3염기조합을 트리플렛(triplet)이라 하며, 이것이 전사된 mRNA의 유전암호(3염기조합)를 코돈(codon)이라고 한다. 그리고 mRNA의 코돈과 상보적 결합을 하는 tRNA의 유전암호(3염기조합)를 안티코돈(anticodon)이라고 한다.(교과서 169~170쪽)
3.  ② 1유전자-1효소설은 각 유전자마다 다른 효소를 생산한다는 것인데, 나중에 유전자산물인 단백질은 종류에 따라 서로 다른 역할을 한다는 것이 밝혀짐으로써 1유전자-1단백질의 개념으로 바뀌었으며, 그 후 하나의 단백질은 하나 또는 2개 이상의 폴리펩티드로 구성된다는 것이 밝혀짐으로써 다시 1유전자-1폴리펩티드로 수정되었다.(교과서 169쪽)
4.  ③ DNA 가닥에서 하나의 뉴클레오티드가 첨가 또는 결실되더라도 염기서열은 거의 변화하지 않는다. 그러나 변화된 부분 다음부터 번역틀이 달라져서 원래의 것과 전혀 다른 단백질을 생산하게 되며, 이러한 돌연변이를 틀이동돌연변이라고 한다.(교과서 173쪽)
5.  ① 진핵생물의 DNA는 엑손(exon)과 인트론(intron) 부분으로 되어 있는데, 엑손은 아미노산이 암호화된 부위이고, 인트론은 아미노산을 암호화하지 않은 비암호부위이다. 인트론을 개재배열이라고도 부른다.(교과서 184쪽)
6.  ② 게놈은 양친으로부터 물려받은 각 한 벌의 염색체 세트를 말한다. 사람의 체세포염색체 수는 2n＝24이므로 2개의 게놈이 있고 각 게놈은 23개의 염색체로 구성된다.(교과서 72쪽)
7.  ① 게놈(genome, 유전체)은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)가 합해진 것으로, 생명체가 생존하는 데 필요한 최소한의 염색체(유전자) 세트이다.(교과서 72쪽)
8.  ④ DNA의 2중나선을 이루는 2가닥은 항상 함께 있으며 2가닥 모두 부친 또는 모친의 것이다.(교과서 160~161쪽)
9.  ① 중립돌연변이는 아미노산이 바뀌더라도 단백질 기능이 달라지지 않는다. 침묵돌연변이는 염기변화가 단백질에 아무런 영향을 주지 않는다. 미스센스돌연변이는 아미노산의 치환이 단백질 기능을 변화시킨다. 넌센스돌연변이(사슬종료돌연변이)는 번역을 미리 종결시킴으로써 기능이 없는 단백질을 생산한다.(교과서 172~173쪽)
10.  ① 뉴클레오티드는 당과 인산 및 염기가 결합한 것으로 DNA의 구성단위이다. 뉴클레오솜은 DNA가 히스톤 단백질을 휘감아서 형성된 것으로 염색체의 구성단위가 된다.(교과서 160~161쪽)